Η Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων (ΣΥΕ) είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τους επινεφρίδιους αδένες, οι οποίοι βρίσκονται πάνω από τα νεφρά και παράγουν σημαντικές ορμόνες, όπως η κορτιζόλη, η αλδοστερόνη και οι ανδρογόνες. Στη ΣΥΕ, λόγω μιας ανωμαλίας στα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή αυτών των ορμονών, οι επινεφρίδιοι παράγουν υπερβολικές ποσότητες ανδρογόνων, με αποτέλεσμα τις διαταραχές στην ορμονική ισορροπία του οργανισμού.

Η πάθηση μπορεί να προκαλέσει διάφορες κλινικές εκδηλώσεις ανάλογα με την έκταση και τη σοβαρότητά της. Στην πιο κοινή μορφή της, τα άτομα παρουσιάζουν υπερβολική ανάπτυξη ανδρικών χαρακτηριστικών, όπως η υπερβολική τριχοφυΐα ή η πρόωρη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές διαταραχές στη λειτουργία των νεφρών, ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης, με αποτέλεσμα αλατότητα του αίματος, αφυδάτωση, υπόταση και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Η διάγνωση της ΣΥΕ γίνεται μέσω γενετικών εξετάσεων, αλλά και με την ανάλυση των ορμονικών επιπέδων στον οργανισμό, όπως τα επίπεδα της 17-υδροξυπρογεστερόνης, τα οποία είναι συνήθως αυξημένα σε αυτή την πάθηση. Η θεραπεία περιλαμβάνει την αντικατάσταση των ορμονών που λείπουν ή την καταστολή των υπερβολικών ορμονών, με φαρμακευτική αγωγή, συνήθως με κορτικοστεροειδή, και παρακολούθηση των συμπτωμάτων του ασθενούς καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπευτική παρέμβαση μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του ατόμου, μειώνοντας τον κίνδυνο επιπλοκών. Οι ασθενείς με ΣΥΕ απαιτούν τακτική παρακολούθηση από ειδικούς ιατρούς, όπως ενδοκρινολόγους, ώστε να εξασφαλίσουν ότι τα επίπεδα των ορμονών τους παραμένουν σε ισορροπία και να αντιμετωπίσουν τις τυχόν αναπτυξιακές ή υγειονομικές προκλήσεις που μπορεί να προκύψουν.

Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων

Φόρμα Εκδήλωσης Ενδιαφέροντος