Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια διαταραχή του θυρεοειδούς που υπάρχει από τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών, οι οποίες είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του οργανισμού. Αυτή η κατάσταση είναι σχετικά σπάνια, αλλά αν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να επηρεάσει σοβαρά τη φυσιολογική ανάπτυξη και τη νοητική εξέλιξη του παιδιού.

Οι κύριες αιτίες του συγγενούς υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν την απουσία ή την ατελή ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα (δυσγενεσία), την ανικανότητα του θυρεοειδούς να παράγει ορμόνες (δυσορμονογένεση) ή γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη λειτουργία του αδένα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ακριβής αιτία παραμένει άγνωστη. Η διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί ως μόνιμος ή παροδικός υποθυρεοειδισμός.

Η διάγνωση γίνεται συνήθως μέσω του νεογνικού ελέγχου, που πραγματοποιείται λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Οι εξετάσεις αυτές μετρούν τα επίπεδα της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH) και της θυροξίνης (Τ4) στο αίμα. Σε περίπτωση παθολογικών ευρημάτων, πραγματοποιούνται περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να προσδιοριστεί η αιτία του υποθυρεοειδισμού.

Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνει τη χορήγηση λεβοθυροξίνης, μιας συνθετικής μορφής της θυρεοειδικής ορμόνης Τ4. Η έναρξη της θεραπείας μέσα στις πρώτες δύο εβδομάδες της ζωής είναι κρίσιμη για την αποφυγή μόνιμων βλαβών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και του σώματος. Η δοσολογία προσαρμόζεται σύμφωνα με τις ανάγκες του παιδιού, βάσει τακτικών ελέγχων των επιπέδων των θυρεοειδικών ορμονών.

Η έγκαιρη και αποτελεσματική θεραπεία επιτρέπει στα περισσότερα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό να αναπτυχθούν φυσιολογικά και να έχουν μια πλήρη και υγιή ζωή. Η τακτική παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο είναι απαραίτητη για τη διασφάλιση της σωστής ρύθμισης των θυρεοειδικών ορμονών και της ανάπτυξης του παιδιού.

Συγγενής Υποθυρεοειδισμός

Φόρμα Εκδήλωσης Ενδιαφέροντος